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2012年药师《微生物学》精华知识辅导：染色体简述
染色体
主条目：染色体
老鼠纤维母细胞中的细胞核，图中可见染成蓝色的DNA.其中2号染色体及9号染色体，分别以荧光原位杂交方式染成红色与绿色。细胞核中含有细胞内大多数的遗传物质，这些遗传物质由线性DNA组成，且组织成一种称为染色体的结构。而染色体在细胞周期中大部分的时间里，是以DNA与蛋白质复合而成的染色质形式存在。只有在细胞分裂期间，才会形成染色体组型图中轮廓清晰的样貌。除了细胞核外，还有少数的基因存放于粒线体等其他胞器内。
染色质可分为两种，一种是DNA以较松散的方式组成的真染色质，其中含有细胞中较多可表现的基因。另一种则是DNA结构较为紧密的异染色质，其中的DNA鲜少被转录。异染色质又可分为两种，一种称为“选择性”异染色质，含有的基因在特定种类细胞或特定发育阶段才会表现；另一种称为“永久性”异染色质，内含一些染色体构成物，例如端粒或着丝粒。染色质在分裂间期会分别组织在各自的领域中，这些领域称为“染色体区域”。主要存在于真染色质内的可作用基因，倾向于靠近在染色质区域的边缘地带。
可与特定染色质结构，尤其是与核小体结合的一些抗体，与一些自体免疫疾病，如系统性红斑狼疮有关。这些抗体称为抗核抗体（ANA），已知与一部分发生于多发性硬化症中的全身性免疫系统失调有关。在早衰症中，抗体在导致自体免疫疾病症状上的影响并不显著。
染色体是细胞核中载有遗传信息（基因）的物质，在显微镜下呈丝状或棒状，由核酸和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料着色，因此而得名。在无性繁殖物种中，生物体内所有细胞的染色体数目都一样。而在有性繁殖物种中，生物体的体细胞染色体成对分布，称为二倍体。性细胞如精子、卵子等是单倍体，染色体数目只是体细胞的一半。 [1]哺乳动物雄性个体细胞的性染色体对为XY；雌性则为XX。鸟类的性染色体与哺乳动物不同：雄性个体的是ZZ，雌性个体为ZW。
正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见，在一般新 人的染色体生儿群体中就可达0.5%~0.7%，如以我院平均每年3000新生儿出生数计算，其中可能有15~20例为染色体异常者。而在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。
染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素（PHA）作用下经37℃，72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期前，以便染色体的观察；再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量；正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。中国卫生人才网
人体内每个细胞内有23对染色体。包括22对常染色体和一对性染色体. 性染色体包括：X染色体和Y染色体。含有一对X染色体的受精卵发育成女性，而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性。这样，对于女性来说，正常的性染色体组成是XX，男性是XY。这就意味着，女性细胞减数分裂产生的配子都含有 染色体一个X染色体；男性产生的精子中有一半含有X染色体，而另一半含有Y染色体。精子和卵子的染色体上携带着遗传基因，上面记录着父母传给子女的遗传信息。同样，当性染色体异常时，就可形成遗传性疾病。男性不育症中因染色体异常引起者约占2%～21%，尤其以少精子症和无精子症多见。
哺乳动物雄性个体细胞正常的性染色体对为XY；雌性则为XX。
鸟类的性染色体与哺乳动物不同：雄性个体的是ZZ，雌性个体为ZW、
果蝇之类的如果含有一个X则为雄性，如果含有两个X则为雌性，与是否含有Y无关，例如性染色体为XXY型的果蝇为雌性。